Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.Prenascen lze provést již od 11. týdne těhotenství. Pro vás jako nastávající maminku obnáší test pouze odběr krve, kterou odešleme na rozbor do specializované laboratoře. Z krve zjišťujeme přítomnost trizomií 9, 16, 21, 22, 18, 13, tedy Downova, Edwardsova, Patauova, Turnerova a Kinefelterova syndromu, a pohlaví plodu.Vedle rizika chromozomálních vad při prvním screeningu zjišťujeme také riziko předčasného porodu, riziko intrauterinní růstové retardace (porucha růstu plodu) a preeklampsie (kombinace vysokého krevního tlaku a ztráty bílkovin).
Co znamená pozitivní screening : Jako screening – pozitivní jsou označeny ženy, které mají riziko pro Downův syndrom vyšší než 1 : 100 při kombinavém testu v I. trimestru nebo 1 : 280 při triple testu ve II.
Co delaji na genetice
Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem – klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).
Kolik stojí genetické vyšetření : GENETICKÁ VYŠETŘENÍ
| Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace) | 430,- Kč |
|---|---|
| Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022) | 1840,- Kč |
| Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021) | 3020,- Kč |
| Vyšetření karyotypu z periferní krve | 4480,- Kč |
Po zákroku doporučujeme 3 dny klidového režimu. Doporučujeme 1 týden pracovní neschopnost, kterou vystaví dle svého uvážení Váš gynekolog. Pacientka by neměla zvedat těžší předměty než 5 kg (tedy ani dítě).
Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).
Co se nesmí v prvním trimestru
Gynekologická prohlídka probíhá vnitřním ultrazvukovým (sonografickým) vyšetřením při každé návštěvě, v prvním trimestru se dělá vždy také kolposkopie (vyšetření děložního čípku) a onkologická cytologie (metoda odhalující přednádorové a nádorové stavy děložního čípku).I partner musí mít s sebou kartičku zdravotní pojišťovny a vyplněný rodokmenový dotazník – formulář ke stažení níže.Screening hodnotíme jako negativní tehdy, pokud je riziko nižší než 1:300 (například 1:1000, 1:2000 atd.). Negativní screening znamená, že riziko narození dítěte s chromozomální vadou je nízké. Protože záchyt screeningu není 100%, ale 95-97 % negativní screening zcela nevylučuje postižení plodu chromozomální vadou.
Pomocí ultrazvuku a odběru krve se dozvíte výsledky během jednoho dne (příp. pár dní).
Co odhalí genetické testy : Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.
Jak dlouho trvá genetické vyšetření : Časová dostupnost výsledků závisí na více faktorech, konkrétně Vás bude informovat Váš konzultující genetik. Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.
Co odhali Geneticke testy
Test genetické kompatibility je genetické vyšetření DNA z krve, které odhalí, zda konkrétnímu páru hrozí riziko genetického onemocnění jejich dítěte. Genetická onemocnění jsou způsobena poškozením jednoho nebo více genů. Geny se předávají z rodičů na potomky.
Prvních 24 hodin po zákroku je vhodný klidový režim doma na lůžku, případně i zvýšit příjem hoříčíku (např. Magnesium lacticum 0,5 mg 3×2 – 4×2), který relaxuje svalovinu děložní, na následujících 5 dnů, kdy už není nutné ležet, ale pouze vyloučit fyzickou zátěž.Amniocentéza je cílené vyšetření, kterým lze zjistit pouze několik typů vad a postižení (chromozomální aberace, rozštěpové vady). Neumožňuje odhalit většinu jiných vad, např. srdce či jiných vnitřních orgánů, rozštěpy obličeje, defekty končetin atd.
Co zvyšuje riziko Downova syndromu : Přestože se pravděpodobnost zvyšuje s věkem matky, 70 % dětí s Downovým syndromem se rodí ženám ve věku 35 let a mladším, protože mladší lidé mají více dětí. Vyšší věk otce je také rizikovým faktorem u žen starších 35 let, ale ne u žen mladších 35 let, a může částečně vysvětlovat nárůst rizika s věkem žen.