Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé, kteří mají pouze jeden vadný gen v daném páru, se nazývají přenašeči. Tito lidé většinou nejsou postiženi žádným onemocněním, neboť abnormální gen je recesivní. Mohou však abnormální gen předat svým dětem.Homozygot je jedinec, jehož genotyp je ve sledovaném znaku tvořen jediným typem alel. Tzn. že je to organismus, jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné. Tento stav se označuje jako homozygotnost (homozygocie).Neúplná dominance je charakteristická tím, že fenotyp heterozygotů je odlišný od fenotypu obou typů homozygotů. Neúplně dominantní alela potlačí jen z části projev recesivní alely.
Co je to alel : Alela (allela, alelomorfa) je konkrétní forma genu. Každá alela může mít jednu nebo několikero forem. Gen je zodpovědný za znak (například za barvu očí), zatímco alela je zodpovědná za projev znaku (zda budou oči modré nebo hnědé). Alely se vyskytují v párech, základem je forma dominantní (A) a recesivní (a).
Co je to permanentní
Permanentně znamená nepřetržitě, stále, trvale, permanence je stálá, nepřetržitá činnost, a když je někde permanentní služba, znamená to, že tam jsou 24 hodin i následujících 24 hodin a tak pořád dál.
Co znamená Autozomálně recesivní : Co je autosomálně recesivní dědičnost Některé nemoci se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí zdědit dvě změněné (mutované) kopie určitého genu (tj. po jedné změněné kopii genu dostane zároveň od obou svých rodičů) k tomu, aby se nemoc projevila.
Heterozygot je jedinec, jehož obě alely na sledovaném lokusu (pro příslušný gen) jsou různé. Výsledný fenotyp je určen vztahem mezi těmito alelami.
Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému krve. Jedná se o zvýšenou aktivitu tohoto systému a tím, je zapříčiněno riziko vzniku krevních sraženin způsobující ucpání cév. Leidenská mutace se dědí z generaci na generaci.
Co to je Heterozygot
Heterozygot je jedinec, jehož obě alely na sledovaném lokusu (pro příslušný gen) jsou různé. Výsledný fenotyp je určen vztahem mezi těmito alelami.U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom).Recesivní alela je taková alela (varianta určitého genu), která je při kombinaci s příslušnou dominantní alelou toho samého genu „potlačena“ a neurčí fenotyp daného jedince.
Lokus je genetický termín označující přesné místo (pozici) na chromosomu, na kterém se vyskytuje příslušný gen nebo polymorfismus. Konkrétní varianta genu či polymorfismu na příslušném lokusu se nazývá alela. Pojem lokus se také vyskytuje v často užívané zkratce QTL (z ang.
Co je permanentní fixa : Permanentní fixy (popisovače ) mají inkoust,který je světlostálý, otěruvzdorný, voděodolný a v některých případech i odolný vůči vysokým teplotám. Hrot popisovače může být kulatý nebo klínkový. Psát se s nimi může na papír, dřevo, kov, porcelán, látku, kámen, plast a další materiály.
Co je to permanentní make up : Permanentní makeup je technika dočasné pigmentace kůže, při které se organické nebo minerální pigmenty zatetují do kůže, pomocí tetovacího přístroje s použitím tetovací jehly nebo ručně s použitím mikročepelek. Někdy se setkáte také s názvem kosmetické tetování nebo mikropigmentace, zkráceně pmu.
Co to je fenotyp
Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.
Gen je jednotka genetické informace. U naprosté většiny organismů (s výjimkou RNA virů) lze jeden gen zjednodušeně charakterizovat jako úsek DNA, který kóduje jeden polypeptid, z nějž může následně vzniknout konkrétní protein (viz také proteosyntéza). Viz také chromozom, genetický kód.Mutace je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní změna v genetické informaci obsažené v DNA. Je považována za nevratnou (ireverzibilní) změnu a může být indukována fyzikálními, chemickými či jinými faktory. Mutace mohou vznikat na úrovni genů nebo chromozómů.
Jak se zjistí leidenská mutace : Rodinná anamnéza je významným faktorem, a proto se jako zásadní jeví primární prevence. Predispozici k Leidenské mutaci zjistí poměrně jednoduše genetické vyšetření. Je vhodné provést test u dívek a žen ještě před zahájením užívání HAK nebo je alespoň informovat o možnostech provedení genetického testu.