Monogenní dědičnost je dědičnost, podmíněná jedním genem. Tento gen je pro rozvoj příslušného znaku/choroby esenciální a jeho ovlivnění dalšími geny či jinými faktory je minimální.Co je autosomálně recesivní dědičnost Některé nemoci se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí zdědit dvě změněné (mutované) kopie určitého genu (tj. po jedné změněné kopii genu dostane zároveň od obou svých rodičů) k tomu, aby se nemoc projevila.Autosomální dědičnost
Tyto typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na autosomech (nepohlavních chromosomech). Na základě alelických interakcí rozlišujeme: Autosomálně recesivní dědičnost. Autosomálně dominantní dědičnost.
Co je to Holandrická dědičnost : Y-vázaná dědičnost (holandrická dědičnost) je specifický typ dědičnosti vázaný na pohlavní chromosom Y. V případě člověka (a živočichů s determinací pohlaví rodu drosophila) je Y chromosom přítomen pouze u jedinců mužského pohlaví. Přenos Y-vázaných genů se tak odehrává výlučně z otce na syna.
Co je to Gonozomální dědičnost
Gonozomálně dominantní dědičnost (GD) je přenos sledovaného znaku, jehož alela je lokalizována na gonozomu. Mutovaná alela má vůči původní alele vztah úplné dominance. Drtivá většina gonozomálně vázaných znaků má geny lokalizované pouze na chromozomu X; výjimkou by mohla být pseudoautozomální oblast chromozomu Y.
Jaké nemoci jsou dědičné : Dědičná onemocnění
- Cystická fibróza.
- Edwardsův a Patauův syndrom.
- Fenylketonurie.
- Huntingtonova nemoc.
- Kartagenerův syndrom.
- Klinefelterův a Turnerův syndrom.
Autozóm je chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy. U člověka je v klasické tělní buňce 22 párů autozomů (oba autozomy z jednoho páru jsou nazývány homologní). V případě polyploidních organizmů se autozomy nenachází v párech, nýbrž ve více kopiích.
U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom).
Co znamená že je genetický kód degenerovaný
Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu. Degenerované kodony se obvykle liší ve své třetí pozici, viz kodony GAA a GAG, které oba kódují glutamin.U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil. Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom).Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve. Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI. Geny pro srážlivé faktory VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromosomu X.
Komplexní genetické analýzy zjišťují možné dědičné predispozice pro určitý soubor nejčastějších onemocnění. Na základě výsledků pak lze určit míru rizika pro vznik například kardiovaskulárních, nádorových, metabolických, autoimunitních a jiných onemocnění a po konzultaci s lékařem nastavit vhodná preventivní opatření.
Co je genetická mutace : Mutace jsou obecně náhlé změny ve smyslu genetické informace a změny jejího přenosu v organizmu. Obecně se rozlišují mutace na genové, chromozomové a genomové. Poslední dva typy mutací byly popsány v kapitole cytogenetiky.
Co znamená Polygenni : Při polygenní dědičnosti se určitý znak dědí ve více genech, z nichž každý má na fenotyp jen malý vliv. Tyto geny o malém účinku označujeme jako minor geny. Znaky děděné tímto způsobem bývají většinou měřitelné (např. výška, váha, …), proto se používá synonymní název kvantitativní genetika.
Co to je dědičnost
Dědičnost je unikátní schopnost živých organismů, díky které mohou přenášet určité znaky, vlohy a schopnosti z generace na generaci.
Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.MONOHYBRIDISMUS je sledování dědičnosti jednoho kvalitativního znaku. Platí za podmínek, že se jedná o monogenní dědičnost (1 znak je kódován 1 genem), autozomální dědičnost (geny leží na autozomech) a každý gen je na jiném chromozomu.
Kde jsou uloženy geny : Geny se nacházejí na chromozomech, což bylo prokázáno roku 1944. Oblast chromozomu, kde se nachází daný gen se označuje jako lokus. Chromozom je tvořen jedním velmi dlouhým DNA helixem, na kterém jsou kódovány stovky až tisíce genů.